Takaisin ylös
AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU
PIRKANMAA JA KANTA-HÄME

03 311 77800

Arkisin 8-15.30
 
KESKI-SUOMI

014 2691850

Arkisin 7-15

RUSTO-HIUSHYPOPLASIA, RMRP-GEENIN VALTAMUTAATIOIDEN DNA-TUTKIMUS

 Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon

Luokitus: Genetiikka
Versio: 1.2
Tila: Hyväksytty
Laatimispvm: 27.11.2012
Hyväksymispvm: 27.11.2012
Käyttöönottopvm: 27.11.2012

Atk-numero Lyhenne Kommentti
4684  Ts-RMRP-D   

Johdanto

Rusto-hiushypoplasia on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä lyhytkasvuisuusoireyhtymä. Muita löydöksiä ovat hennot hiukset, heikentynyt immuunivaste, hypoplastinen anemia, heikentynyt spermatogeneesi ja lisääntynyt syöpäalttius. Rusto-hiushypoplasia aiheutuu mutaatioista RMRP-geenissä, joka koodaa rakenteellista RNA-molekyyliä. Tutkimus kattaa kaksi Suomessa yleisintä mutaatiota, jotka ovat valtamutaatio A>G nukleotidissä 70 (g.70A>G) ja harvinaisempi pistemutaatio G>T nukleotidissä 262 (g.262G>T). Yhdessä nämä kaksi mutaatiota kattavat 98 % kaikista suomalaisten rusto-hiushypoplasiapotilaiden mutaatioista.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 311 75937, 311 74160

Lähete

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyte

Kudosnäyte steriiliin putkeen tai purkkiin , jossa ravintonestettä (geneettinen kudosnäyte) tai keittosuolaliuosta.

Näytteen säilytys ja kuljetus

Näyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNAna, lähetys huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään kylmäkuljetuksena.

Menetelmä

Monistetun DNAn minisekvensointi.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa kaksi suomalaista RMRP-geenin mutaatioita: valtamutaation A>G nukleotidissä 70 (g.70A>G) ja harvinaisemman pistemutaation G>T nukleotidissä 262 (g.262G>T). Mutaation löytyminen molemmista RMRP-geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa rusto-hiushypoplasian diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa RMRP-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Lisätiedot

Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tehtävän koko RMRP-geenin läpisekvensointi (Ts-RMRPL-D).

Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.


Alihankinta:
Kyllä