Johdanto

Alttius keliakiaan liittyy voimakkaasti HLA-DQB1*02-alleeliin ja erityisesti heterodimeerimolekyyliä koodaavaan DQA1*05-DQB1*02 geeniyhdistelmään. Yli 91-98%:lla potilaista on raportoitu DQB1*02-alleeli ja 87-95%:lla DQA1*05-DQB1*02 yhdistelmä. Vastaavat luvut taustaväestössä ovat 24-43% ja 16-39%. Valtaosalla DQB1*02-alleelin suhteen negatiivisista potilaista on DQB1*0302-alleeli. 

Kyseisten HLA-alleelien määrittämistä voidaan siten käyttää tukena keliakian diagnostiikassa ja arvioitaessa henkilön perinnöllistä sairastumisalttiutta esimerkiksi keliakiapotilaiden perheenjäsenissä.

Indikaatiot

Keliakian poissulku epävarmoissa tapauksissa. Sairastumisalttiuden arvioiminen oireettomilla riskihenkilöillä: keliakiapotilaiden lähiomaiset, insuliinidiabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia potevat ja IgA-puutteiset henkilöt.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

3 – 1 ml EDTA-kokoverta (lapsilta 1 ml)

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

PCR-monistus + kapillaarielektroforeesi.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Jos tutkittavalla ei todeta keliakiaan liittyvää riskihaplotyyppiä DQ2 eikä kumpaakaan riskialleelia DQA1*05 tai DQB1*02 tai riskihaplotyyppiä DQ8, tutkittavalla ei ole kohonnutta riskiä sairastua keliakiaan.
Jos tutkittavalla todetaan keliakiaan liittyvä riskihaplotyyppi DQ2 tai jompikumpi em. riskialleeleista tai riskihaplotyyppi DQ8, tutkittavalla on kohonnut riski sairastua keliakiaan.
Mikäli tutkittavalla on keliakiaan viittaavia oireita eikä hänelle vielä ole tehty diagnostiikassa käytettäviä vasta-ainetutkimuksia, suositellaan ne tehtäväksi