Tulosta

Tutkimus:
LYSO GL3

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Päivitetty:
23.1.2023

92543 • B -LysoGL3

Johdanto

Fabryn tauti on harvinainen X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa lysosomien alfa-galaktosidaasi A -entsyymin puuttuminen tai aktiivisuuden vähentynyminen aiheuttaa globotriaosyylikeramidin kertymistä lysosomeihin. Taudin seurannassa käytetään globotriaosyylikeramidin (GL3) deasylaatiossa syntyvän globotriaosyylisfingosiinin (LysoGL3) määritystä.

Indikaatiot

Fabryn taudin seuranta.

Potilaan esivalmistelu

Näytteitä voidaan ottaa TAYS:n osastoilla ja poliklinikkalaboratoriossa, Hämeenlinnassa keskussairaalan osastoilla ja sairaalalaboratoriossa sekä Jyväskylän keskussairaalan laboratoriossa ja osastoilla.

Näyteastia

GE Healtcaren näytteenottokortti, veritäplätestaukseen tarkoitettu. Kortteja löytyy Tays poliklinikkalaboratorion näytehuoneelta sekä Hämeenlinnan keskussairaalan ja Jyväskylän keskussairaalan laboratorioista.

Täytä korttiin potilaan nimi, sukupuoli, syntymäaika ja näytteenottopäivä. Laita näytteenottotarra päällimmäiseen näytteenottokortin lehteen. Kortista rastitetaan alaosasta pyydetty tutkimus Lyso-GL-3.

Näyte

  • Näyte otetaan kantapäästä tai sormesta ihopistonäytteenä näytteenottokortille.Näytteisiin ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.
  • Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Iho puhdistetaan ja sen annetaan kuivua hyvin. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Ihopistonäyte siirretään näytekortille puhtaan, lisäaineettoman näytekapillaarin avulla (ei saa sis. hepariinia tms.). Vaihtoehtoisesti veripisara pudotetaan sormenpäästä näytekortille näyteympyrään. Sormenpää ei saa koskettaa näyteympyrää.
  • Näytettä applikoidaan välittömästi näytteenoton jälkeen näytteenottokortin kaikkiin näyteympyröihin (ehdoton minimi kolme näyteympyrää) niin, että jokainen ympyrä täyttyy verellä tasaisesti kokonaan (n.60 µl/täplä). Näytettä laitetaan vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Kortin tulee kostua verellä läpi näyteympyrän kohdalta. Näyte ei saa imeytyä ympyrän rajojen ulkopuolelle. Näyteympyrän tulee täyttyä yhdellä kerralla, näytettä ei saa lisätä samaan ympyrään useassa erässä. Kapillaari ei saa koskea paperiin. Jos veri virtaa kapillaarista huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näyteympyröihin ei saa koskea missään vaiheessa sormin!

Näytteenottokortin annetaan ilmakuivua huoneenlämmössä vaakatasossa tasaisella puhtaalla alustalla vähintään 3 – 4 tuntia, valolta ja lämmöltä suojassa. Mikään/kukaan ei saa koskea näyteympyröihin kuivumisen aikana. Näytteen kuivumista ei saa jouduttaa lisälämmöllä. 

Jokaiselle pyynnölle otetaan oma näytekortti ja rastitetaan näytekortin alaosasta pyydetty tutkimus.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Mikäli näytteenottokorttia ei lähetetä heti, säilytetään se huoneenlämmössä, kuivassa paikassa valolta suojattuna.
Lähtevistä näytteistä Tampereelta näyte lähetetään erillisen ohjeistuksen mukaan Wieniin Itävaltaan tutkittavaksi.

Tulos valmiina

Noin kuukauden kuluessa.

Tulkinta

Globotriaosyylisfingosiinin pitoisuus nousee Fabryn taudissa. Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Lisätiedot

Alihankintalaboratorio: ARCHIMED Life Science GmbH, Itävalta

Lisämääre

Globotriaosyylisfingosiini