Takaisin ylös
Pirkanmaa ja Kanta-Häme:

LGMD2I-TAUTI, FKRP-GEENIN VALTAMUTAATIO, VERI

 Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon

Luokitus: Genetiikka
Versio: 1.5
Tila: Hyväksytty
Laatimispvm: 11.01.2019
Hyväksymispvm: 11.01.2019
Käyttöönottopvm: 11.01.2019

Atk-numero Lyhenne Kommentti
6029  B -FKRPV-D   

Johdanto

FKRP-geenistä löytynyt LGMD2I-tautia aiheuttavan FKRP-geenin valtamutaatio (c.826C>A p.L276I) todetaan sekvensoimalla kyseinen alue geenistä. Mikäli tyypillistä mutaatiota ei löydy, voidaan tarvittaessa tutkia koko geenin proteiinia koodaava alue (tutkimus B -FKRP-D, 4888).

 

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8006

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Tutkittavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.