Takaisin ylös
Pirkanmaa ja Kanta-Häme:

LGMD2I-TAUTI, FKRP-GEENIN VALTAMUTAATIO, VERI

 Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon

Luokitus: Genetiikka
Versio: 1.3
Tila: Hyväksytty
Laatimispvm: 02.01.2017
Hyväksymispvm: 09.06.2017
Käyttöönottopvm: 02.01.2017

Atk-numero Lyhenne Kommentti
6029  B -FKRPV-D   

Johdanto

FKRP-geenistä löytynyt LGMD2I-tautia aiheuttavan FKRP-geenin valtamutaatio (L276I) todetaan sekvensoimalla kyseinen alue geenistä. Mikäli tyypillistä mutaatiota ei löydy, voidaan tarvittaessa koko geenin proteiinia koodaava alue sekvensoida.

 

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

2x9 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.


Alihankinta:
Kyllä