Johdanto
Tibiaalisen lihasdystrofian (TMD) valtamutaatio suomalaisilla on 11 emäksen pituinen deleetio ja insertio titiini-geenin viimeisessä eksonissa (Mex6). Sama mutaatio homotsygoottisena aiheuttaa tyypin 2J hartia-lantiorenkaan lihasdystrofiaa (LGMD2J). Tutkimuksessa sekvensoidaan Mex6-eksoni. Ulkomaalaisilla TMD-tautia aiheuttavia mutaatioita on löydetty myös eksonista Mex5. Muualla TTN-geenin C-terminaalialueella sijaitsevat mutaatiot voivat aiheuttaa LGMD2J-tautia, HMERF-tautia sekä muita reunusrakkula-vakuolaarisia myopatioita. Näitä mutaatioita voidaan tutkia joko yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksella (B -SEKVY-D, 92563) tai geenipaneelitutkimuksella (B -MYOCAP-D, 92559).
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Menetelmä
TTN-geenin Mex6-eksonin PCR-monistus ja sekvensointi. Tarvittaessa tutkitaan myös Mex5-eksoni.
Tulos valmiina
n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.