Johdanto

APECED eli autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia on suomalaiseen ja Iranin juutalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä autoimmuunisairaus, joka aiheutuu AIRE-geenin mutaatioista. Mutaatioita on tähän mennessä kuvattu yli 50. Suomalaisväestössä tavallisin mutaatio on c.769C>T (p.Arg257Ter). Tämän valtamutaation lisäksi tutkitaan harvinaisemmat mutaatiot c.967_979del13 p.(Leu323Serfs*51) ja c.1163_1164insA (p.Met388Ilefs*36). Nämä muutokset kattavat yhdessä n. 90% suomalaisten AIRE-potilaiden mutaatioista.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, p. 03 311 75937 ja p. 050 347 6382

Indikaatiot

Umpieritysrauhasten vajaatoiminta, sitkeät hiivasienitulehdukset erityisesti lapsuusiällä, APECED-epäily, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Veri: 7 ml EDTA-verta.
Kudos: Istukka- tai solunäyte Eppendorf-putkeen.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Verinäyte huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Kudosnäyte mielellään eristettynä DNAna huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään kylmälähetyksenä.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa kolme mutaatiota: c.769C>T, c.967_979del13 ja c.1163_1164insA. Mutaation löytyminen molemmista AIRE- geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia) samalla henkilöllä varmistaa APECED-taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli APECED-epäily on kliinisten löydösten perusteella vahva, tulee ottaa huomioon tuntemattoman mutaation mahdollisuus. Suomalaisilla APECED-potilailla todettavista mutaatioista n. 10% jää tällä tutkimuksella tunnistamatta.

Lisätiedot

Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.