Johdanto
Ferrokelataasi (FECH) on hemin synteesiketjun viimeinen entsyymi. Ferrokelataasi katalysoi reaktiota, jossa muodostuu hemi kaksiarvoisen raudan liittyessä protoporfyriini IX:ään.
Indikaatiot
Porfyrioiden diagnostiikka.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö. Näytteenotosta ja lähettämisestä tulee sopia etukäteen Huslabin kanssa, Erikoiskemian laboratorio, p. 09 471 72692. Otetun näytteen tulee olla Huslabin Erikoiskemian laboratoriossa samana päivänä klo 14 mennessä.
Näytteenotosta on sovittava eukäteen soittamalla Pirkanmaalla lähteviin näytteisiin p. 03 311 76487, Keski-Suomessa lähteviin näytteisiin p. 014 269 2351, Kanta-Hämeessä laboratorioon p. 041 732 0865, Pohjanmaalla laboratorioon p. 06 213 2523 ja Päijät-Hämeessä lajittelun työpisteeseen p. 041 731 3775, jotta näytteen lähettämiseen osataan varautua.
Potilaan esivalmistelu
Pirkanmaalla näyte otetaan vain Taysin poliklinikkalaboratoriossa ennen klo 09.00.
Kanta-Hämeessä, Keski-Suomessa, Pohjanmaalla ja Päijät-Hämeessä näytteitä otetaan vain keskussairaalan laboratorion näytteenottopisteessä ennen klo 09.00.
Näyteastia
Li-hepariiniputki 2 x 10 ml
Näyte
20 ml hepariiniverta. Näyteputket pidetään jäämurskassa. Näytteet on toimitettava välittömästi näytteenoton jälkeen näytteiden lähetyspisteeseen. Näyte lähetetään alihankintaan kylmälähetyksenä, näyte ei kuitenkaa saa jäätyä matkalla.
Katso myös kohta Potilaan esivalmistelu.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näytteet lähetetään kylmälähetyksenä, näytteet eivät saa kuitenkaan jäätyä kuljetuksen aikana.
Menetelmä
Nestekromatografinen menetelmä.
Tulos valmiina
Tutkimus tehdään kaksi kertaa vuodessa, tai sopimuksen mukaan.
Viiteväli
Ly-FECH yli 1 nmol/h/mg
Tulkinta
Ferrokelataasin aktiivisuus on alentunut erytropoieettisessa protoporfyriassa. Alentuneita aktiivisuuksia saattaa esiintyä myös eräissä muissa sairauksissa, esimerkiksi myelodysplastisessa oireyhtymässä. Joskus todetut matalat FECH-aktiivisuudet liittyvät ferrokelataasigeenin polymorfioihin. Näin ollen erytropoieettisen protoporfyrian diagnoosin ei tule perustua pelkkään ferrokelataasiaktiivisuuden mittaustulokseen. Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com
Lisätiedot
Lymfosyyttien ferrokelataasin määritys korvaa aikaisemman erytrosyyttien hemisyntaasitutkimuksen (KL 1549 E -HemiS).