Takaisin ylös
Pirkanmaa ja Kanta-Häme:

KROMOSOMITUTKIMUS, ISTUKKA

 Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon

Luokitus: Genetiikka
Versio: 1.5
Tila: Hyväksytty
Laatimispvm: 21.12.2016
Hyväksymispvm: 09.06.2017
Käyttöönottopvm: 21.12.2016

Atk-numero Lyhenne Kommentti
3641  Cv-Kromos   

Johdanto

Istukkanäytteestä voidaan määrittää sikiön kromosomisto, koska sikiökalvot ja istukka kasvavat samasta hedelmoittyneestä munasolusta kuin itse sikiökin. Istukkanäyte otetaan 10. - 12. raskausviikolla. Näytteenottoon liittyy alle 1 % keskenmenon riski. Istukkatutkimus on vaihtoehtoinen lapsivesinäytteen kromosomitutkimukselle (2150 Am-Kromos).

Tiedustelut

Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75424
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Sikiön lisääntynyt kromosomisairauden riski (yli 1 %):  Positiivinen tulos sikiön kehityshäiriöiden seulonnassa. Edellisen lapsen tai jommankumman vanhemman kromosomipoikkeavuus. Sikiön sukupuolen määritys X-kromosomisesti periytyvissä sairauksissa. Ultraäänitutkimuksella todettu sikiön kehityshäiriö tai rakenneanomalia. DNA-tutkimuksella tai istukan solujen aineenvaihdunnasta todettavissa oleva perinnöllinen sairaus.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Istukkabiopsia: 10-40 mg preparoituja istukan nukkalisäkkeitä (korionvilluksia).

Syntyneen lapsen istukka: Preparoidaan noin 1 cm3 normaalin näköistä istukkakudosta läheltä napanuoran insertiokohtaa.

Näyte laitetaan steriiliin koeputkeen, jossa ravintonestettä tai fysiologista keittosuolaliuosta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte toimitetaan huoneenlämpöisenä mahdollisimman pian genetiikan laboratorioon.

Menetelmä

Istukkanäytteen mitoosien preparointi ja värjäys. Osa näytteestä viljellään ja mitoosit preparoidaan 2 - 3 viikon kuluttua. Mikroskopointi ja karyotyyppianalyysi.

Tulos valmiina

Istukan spontaaneista mitooseista 1 - 2 viikon kuluessa, soluviljelyn jälkeen 4 viikon kuluessa.

Tulkinta

Kromosomitutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeava istukkatutkimuksen tulos edellyttää perinnöllisyyslääkärin tai sikiötutkimuksiin perehtyneen obstetrikon kannanottoa.