Takaisin ylös
Pirkanmaa ja Kanta-Häme:

MANNOOSIA SITOVA LEKTIINI, GEENITUTKIMUS

 Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon

Luokitus: Alihankittavat Genetiikka
Versio: 1.1
Tila: Hyväksytty
Laatimispvm: 02.01.2017
Hyväksymispvm: 09.06.2017
Käyttöönottopvm: 02.01.2017

Atk-numero Lyhenne Kommentti
92190  B -MBL-D   

Johdanto

Mannoosia sitova lektiini (MBL) on veressä kiertävä proteiini, joka on osa synnynnäistä puolustusjärjestelmää. MBL tunnistaa useita hiilihydraattimolekyylejä mikrobien pintarakenteista sitoutuen näihin. MBL:n sitoutuminen mikrobin pintaan käynnistää komplementin lektiinitien. MBL:n on osoitettu sitoutuvan muun muassa useiden hengitystieinfektioita aiheuttavien patogeenien pintaan, esim. Streptococcus pneumoniae ja Haemophilus influenzae. MBL:n rooli osana puolustusjärjestelmää on erityisen suuri pienillä lapsilla, joiden hankittu immuniteetti on vielä kehittymätön.

MBL:ä koodaavassa geenissä mbl2, tunnetaan kolme yhden nukleotidin polymorfismikohtaa, jotka sijaitsevat kodoneissa 52, 54, ja 57 ja vastaavat variantteja D, B ja C. Näitä kutsutaan myös yleisesti variantiksi O. Villityyppiä kutsutaan variantiksi A. Mutanttivarianttien tiedetään vähentävän MBL:n biologista aktiivisuutta, joka korreloituu MBL:n pitoisuuteen veressä. Saman genotyypin edustajien välillä voidaan kuitenkin havaita merkittävää vaihtelua veren MBL-pitoisuuksissa.

Variantin B frekvenssi Euraasiassa on ~25 %, variantin D frekvenssi Euroopassa on ~14 %. Variantti C on Euroopassa harvinainen. Veren alhaisella MBL-pitoisuudella ja pikkulasten lisääntyneellä infektioalttiudella on osoitettu olevan suora yhteys. Erityisesti kyseeseen tulevat akuutin hengitystieinfektion aiheuttavat organismit. Alhaisen MBL-pitoisuuden on osoitettu lisäävän alttiutta sairastua autoimmuunisairauksiin (SLE, nivelreuma, multippeliskleroosi).

MBL-aktiivisuuden indikaattorina voidaan käyttää joko (1) genotyypitystä, (2) seerumin MBL- pitoisuuden tai (3) MBL-funktion (CH100) määrittämistä tai näitä kaikkia.

 

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Infektioalttiuden syyn selvittäminen. Autoimmuunitautiin sairastumisalttiuden selvittäminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

1 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilyy useita päiviä huoneenlämmössä, 4° C:ssa tai -20° C:ssa.

Menetelmä

Genotyypitys perustuu mbl2 geenialueen monistamiseen PCR:llä ja tuotteen pyrosekvensointiin.

Tulos valmiina

n. 3 viikossa

Tulkinta

Vastauksena ilmoitetaan genotyyppi:
- A/A villityyppi
- A/O laskenut veren MBL pitoisuus
- O/O erittäin alhainen veren MBL pitoisuus

Genotyypin mukaan voidaan tehdä jako riskiin altistua toistuviin hengitystieinfektioihin. Genotyypillä A/O MBL:n määrä on alentunut ja riski voi olla kohonnut, genotyypillä O/O MBL:n määrä on erittäin alhainen tai puuttuu ja voi olla osasyy toistuviin hengitystieinfektioihin tai lisääntyneeseen riskiin sairastua autoimmuunitauteihin. Geenityyppien frekvenssit suomalaisessa väestössä ovat: A/A ~65 %, A/O ~30 % ja O/O ~5 %.


Alihankinta:
Kyllä