Takaisin ylös
Pirkanmaa ja Kanta-Häme:

AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), D90A-MUTAATIO

 Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon

Luokitus: Alihankittavat Genetiikka
Versio: 1.1
Tila: Hyväksytty
Laatimispvm: 22.12.2016
Hyväksymispvm: 09.06.2017
Käyttöönottopvm: 22.12.2016

Atk-numero Lyhenne Kommentti
92138  B -FALS-D   
92139  Ts-FALS-D   

Johdanto

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. Peittyvästi periytyvään, usein alaraaja-alkuiseen ja hitaasti etenevään ALS-tautiin assosioituu Cu/Zn-superoksididismutaasi-1- eli SOD1-geenin D90A-mutaatio (c.269A>C, p.Asp90Ala), jota tavataan lähinnä Skandinaviassa.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Peittyvästi periytyväksi sopiva, hitaasti etenevä, usein alaraaja-alkuinen familiaalinen ALS (FALS).

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Veri: 5 - 10 ml EDTA-verta.
Kudos: DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Veri: Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Kudos: Tuoreet kudosnäytteet voidaan toimittaa laboratorioon joko keittosuolassa tai pakastettuina.

Menetelmä

D90A-mutaatio: Eksoni 4:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio.

Tulos valmiina

n. 2-4 viikkon kuluessa näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Tulkinta

Homotsygoottinen D90A-mutaatiolöydös sopii resessiivisesti periytyvään ALS-tautiin. 


Alihankinta:
Kyllä