Takaisin ylös
Pirkanmaa ja Kanta-Häme:

VON HIPPEL-LINDAU SYÖPÄOIREYHTYMÄ, SUURTEN DELEETIOIDEN TUTKIMUS

 Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon

Luokitus: Alihankittavat Genetiikka
Versio: 1.1
Tila: Hyväksytty
Laatimispvm: 03.01.2017
Hyväksymispvm: 09.06.2017
Käyttöönottopvm: 03.01.2017

Atk-numero Lyhenne Kommentti
92189  B -VHL3-D   

Johdanto

Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen syöpäoireyhtymä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. Tauti altistaa erityisesti silmän verkkokalvoon, keskushermostoon, munuaisiin, lisämunuaisiin ja haimaan kehittyville sekä hyvän- että pahanlaatuisille kasvaimille (mm. silmän verkkokalvon ja keskushermoston hemangioblastoomat, lisämunuaisten feokromosytoomat). Tauti aiheutuu VHL-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 300. Vaikka valtaosa (60-70%) mutaatioista on pistemutaatioita tai pieniä deleetioita/insertioita, myös suurempia koko eksonin käsittäviä tai koko geenin laajuisia deleetioita esiintyy.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Kliininen epäily von Hippel-Lindaun taudista eikä sekvensoinnilla ole löytynyt VHL-geenin mutaatiota.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Koko eksonin/useamman eksonin laajuisten deleetioiden osoitus MLPA (Multiple Ligation Probe Analysis) -menetelmällä.

Tulos valmiina

n. 1-2 kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Deleetio havaitaan tutkittujen alueiden DNA-annosmäärien vertailulla. Deleetion löytyminen varmistaa VHL-diagnoosin.


Alihankinta:
Kyllä