Takaisin ylös
Pirkanmaa ja Kanta-Häme:

MGMT-GEENIN PROMOOTTORIALUEEN METYLAATIOTUTKIMUS, KUDOS

 Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon

Luokitus: Alihankittavat Genetiikka
Versio: 1.1
Tila: Hyväksytty
Laatimispvm: 02.01.2017
Hyväksymispvm: 09.06.2017
Käyttöönottopvm: 02.01.2017

Atk-numero Lyhenne Kommentti
9849  Ts-MGMTmet   

Johdanto

Geenin promoottorialueen metylaatio liittyy geenin toiminnan säätelyyn. Metyloitu promoottori on inaktiivinen ja geenituotetta ilmentyy vähemmän kuin jos promoottorialue ei ole metyloitu. O6-Methylguanine-DNA Methyltransferase (MGMT) on DNA:n korjausentsyymi, joka huonontaa lääkkeenä käytettävän nukleotidianalogin vaikutusta. Metylaation seurauksena korjausaktiivisuus laskee, minkä seurauksena voidaan saavuttaa parempi lääkevaste.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Ts-MGMTmet-tutkimusta käytetään gliooman ennusteen arvioinnissa ja glioblastooman ( gliooman gradus 4 ) kemosädehoidon tehon ennustamiseen. Tuloksella on sekä ennusteellista että hoidollista merkitystä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Parafiinilastuja ja HE-lasi.

Patologi valitsee edustavan kudosblokin, joka sisältää vähintään 30% tuumorisoluja. Näytteeksi tarvitaan 10-20 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä.

Menetelmä

Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina tuumorinäytteestä eristettyä genomista DNA:ta, josta metylaatioaste tutkitaan syklisellä minisekvensointimenetelmällä kemiallisen käsittelyn ja geenimonistuksen jälkeen.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta tutkivaan laboratorioon.

Tulkinta

Glioblastoomassa kemosädehoidon ja sitä seuraavan temotsolomidin teho on merkitsevästi parempi, jos kasvaimen MGMT -geenin promoottorialue on metyloitu. Gradus 2-4 glioomissa MGMT-geenin promoottorin metylaatiostatus on ennusteellinen tekijä: korkea metyloitumisaste parantaa potilaan ennustetta. Lisäksi tiedetään, että MGMT statuksesta on hyötyä, kun erotetaan progressio pseudoprogressiosta: metyloidussa kasvaimessa yleisemmin kyseessä on pseudoprogressio ja kemoterapiaa kannattaa jatkaa.


Alihankinta:
Kyllä